질병관리본부 유전체센터가 복부 지방률, 혈압, 맥박, 뼈 강도에 영향을 주는 유전자 6개를 세계 최초로 발견했다고 26일 밝혔다. 연구 결과는 유전학 분야의 세계적인 학술지 네이처 제네틱스 5월호에 실린다.
유전체센터(연구책임자 김형래 교수)는 2001년부터 축적돼온 한국인 지역 사회 코호트 1만명의 유전형 데이터를 분석해 복부 지방률, 혈압, 맥박, 뼈 강도에 영향을 주는 유전자를 처음으로 발견했다. 복부 지방률, 혈압, 맥박, 뼈 강도가 생활 습관 등 환경적 요인뿐만 아니라 유전적 요소의 영향을 받는다는 점이 세계 최초로 밝혀졌다.
논문에 따르면 유전자 ‘ATP2B1’은 세포 내 칼슘을 일정한 상태로 유지케 하는 것으로 수축기 혈압에 영향을 준다. 뼈 강도에 영향을 주는 ‘SFRP4’는 뼈 형성과 흡수에 관여하고, ‘FAM3C’는 연골세포에서 발현된다.
유전자 ‘LOC644502’와 ‘CD46/LOC148696’은 맥박에 영향을 주는 것으로 확인됐지만 기능은 구체적으로 밝혀내지 못했다. 복부 지방률에 관여하는 ‘C12orf51’도 기능이 규명되지 않아 추가 연구가 필요하다는 결론이 나왔다.
유전체센터는 이 유전자들이 한국인에게서 처음 확인됐지만 다른 나라 사람들에게서도 발견될 가능성이 있다고 밝혔다.
이 밖에 서양인의 키와 체질량지수에 영향을 주는 것으로 밝혀진 유전자 5개가 한국인에게도 마찬가지로 작용한다는 점도 확인됐다. 키에 영향을 주는 유전자 ‘HMGA1’과 ‘ZBTB38’은 세포 내 유전자들의 전사(DNA를 본떠 RNA를 만드는 과정) 조절, ‘PLAG1’은 세포 증식을 유도하는 유전자들의 전사 조절 기능이 있다. 유전자 ‘EFEMP1’도 키에 영향을 주지만 그 기능은 연구 대상으로 남았다. 체질량지수에 영향을 주는 ‘FTO’는 에너지 대사를 조절한다.
유전체센터에 따르면 이 유전자들이 각 형질에 미치는 영향은 1∼4% 정도다. 이는 외국에서 발견된 사례와 비슷한 수준이다.
문수정 기자 thursday@kmib.co.kr
코호트 연구=일정 집단을 대상으로 질병이 생기기 전 특정한 질병을 일으킬 것으로 예상되는 요소들을 추적 조사하는 연구 방식이다. 질병관리본부 유전체센터는 2001년부터 경기 안산·안성 지역에 사는 40∼69세 1만명의 혈압, 신장, 체중, 성별, 나이, 의료 정보, 식습관 등 역학 정보를 추적 조사하면서 특정 질병 발생에 관여하는 정도를 관찰하고 있다.
